Arnold Chiari Malformatie

chiarisyrinxmriDe Chiari (uitspreken als Kee-AR-ee) Malformatie wordt beschouwd als een aangeboren misvorming, alhoewel er enkele gevallen gemeld zijn van een erfelijke/verworven vorm. Deze aandoening is een misvorming van de kleine hersenen die zitten in het achterste gedeelte van de schedel, een vernauwing in het achterhoofdsgat en het uitpuilen van de kwabben van de kleine hersenen via het kanaal van de schedel in het achterhoofdsgat.

De kwabben zouden normaal rond zijn maar ze worden vaak uitgetrokken en scherp/puntig, wanneer ze uitpuilen in het kanaal van de ruggengraat. (Dit lijkt op een foto als een soort frietzakje) Diagnoses zijn moeilijk vast te stellen omdat niet alle patiënten de klassieke tekenen hebben van diepe weggezakte hersenkwabben.Meestal geeft de afwijking – afgezien van de hydrocefalie – geen symptomen.

Sinds de uitvinding van MRI zijn de diagnoses van Chiari I Malformatie dramatisch gestegen. MRI is veilig en pijnloos en is sinds korte tijd de meest betrouwbare bron om Chiari I Malformatie op te sporen. Chiari Malformatie staat ook beschreven in de literatuur als hernia van de kleine hersenen.

Een Duitse patholoog, Professor Hans Chiari, beschreef al in 1890 een afwijking van de hersenen aan de overgang van de schedel met de ruggengraat. Hij deelde ze in naar de ernst van de afwijking : Types I, II, III en IV. Chiari II komt meestal voor met kinderen met een spina bifida (open rug) of myelomeningocele. Niet alleen is het gedeelte van de kleine hersenen ongewoon laag en ligt hij lager dan de bodem van de schedel, maar de hersenstam kan op verschillende manieren misvormd zijn. Types III en IV vertegenwoordigen dikke breuken van de kleine hersenen en zijn zeer zeldzaam.

Symptomen

Vele mensen met Chiari I Malformatie ondervinden géén symptomen. Indien de symptomen toch aanwezig zijn, komen ze pas te voorschijn wanneer de patiënten reeds volwassen zijn of in de vroege volwassenheid, maar soms kan men het wel opmerken bij jonge kinderen. Het merendeel van de patiënten klagen over ernstige hoofd- en nekpijnen. Hoofdpijnen zijn vaak geaccentueerd door hoesten, niezen of spanning. De patiënten kunnen klagen over duizeligheid, duizelingen, evenwichtsstoornissen, spierzwakte of evenwichtsproblemen. Dikwijls zijn de fijne motorische handelingen en de handcoördinatie aangetast. Bij kinderen kunnen adempauzes optreden, die zich vooral voordoen bij het overeind komen. Ook onzekerheid, slikstoornissen, en nekpijn kunnen voorkomen.

Gezichtsproblemen kunnen ook voorkomen. Sommige patiënten hebben last van ‘vaag zicht”, of zien dubbel, moeilijkheden met het slepen van objecten of overgevoeligheid aan helder licht. Fysisch onderzoek kan nystagmus openbaren (onwillekeurige oogbewegingen). Andere symptomen kunnen oorsuizingen inhouden (zoemgeluiden of weergalmingen in het oor), verlies van het gehoor of verlammingen van de stembanden. Patiënten kunnen hinder ondervinden bij slikken, wat aanleiding kan geven tot verslikken, mondprop en soms slaapapnea.

Chiari I Malformatie kan ook in verband gebracht worden met andere kwalen zoals een waterhoofdje (opbouw van vloeistof in de holten van de hersenen) of Syringomyelie. Een Chiari I Malformatie is de meest voorkomende oorzaak van een Syringomyelie, een kwaal waarbij vloeistof in de ruggengraat binnengaat en zo een holte vormt gekend als syrinx. Het is belangrijk dat patiënten, waarvan Chiari I Malformatie werd vastgesteld, dat de volledige ruggengraat gescand wordt om de aanwezigheid van syrinx uit te sluiten; aangezien het in het belang is voor de behandeling en de prognose.

Behandeling

Een oplossing voor patiënten met een Chiari I Malformatie is een chirurgische ingreep waarbij het achterhoofdsgat wordt vergroot. Technieken zijn sterk gevarieerd bij de neurochirurgen en de patiënten reageren heel verschillend. Wanneer de ingreep geslaagd is, zal de druk op de zenuwstructuren afnemen, waardoor er een verbetering komt in de symptomen. De beslissing tot dergelijke chirurgische ingreep vereist een wel overwogen samenspraak tussen de patiënt en de chirurg. Factoren die in acht moeten genomen worden zijn de neurologische toestand van de patiënt en de symptomen van de ziekte genomen over een bepaalde tijdsperiode.

Erfelijkheid

Onderzoek i.v.m. de erfelijkheidsfactor van Chiari I Malformatie is nog maar heel recent. In sommige families zijn er meer dan 1 lid die de afwijking krijgt. Erfelijkheidsonderzoeken kunnen een mogelijk genetisch component vaststellen, maar jammer genoeg is er géén uitsluitend antwoord naar de vraag van erfelijkheid op dit ogenblik. Het is raadzaam dat alleen die verwanten die bepaalde symptomen hebben die overeenstemmen met Chiari I Malformatie de onderzoekstechnieken ondergaan evenals een MRI.