Spina Bifida uitleg

rug2Spina Bifida is de medische term voor wat in de volksmond een open ruggetje genoemd word. Dit is een aangeboren afwijking (ook wel neurale buis defect genaamd) waarbij de ruggengraat en ruggenmerg niet goed aangelegd zijn tijdens zwangerschap.

Per jaar worden er ongeveer 120 kinderen met spina bifida geboren. Dit is ongeveer 6 van de 10.000 kinderen.  Op deze pagina kun je veel informatie vinden over het ontstaan, de vormen en de behandeling van Spina bifida

Veel kinderen met spina bifida hebben tevens een waterhoofdje. Dit word ook wel hydrocephalus genoemd met een moeilijk woord. Lees hiervoor gerust ook de uitleg die u ook hier op de website kunt vinden.

 

Vormen van Spina bifida.

De verschillende vormen van Spina bifida:
– Spina Bifida Occulta
– Spina Bifida Aperta: Melingocèle en Myelomeningocèle

Spina Bifida Occulta.
Spina Bifida Occulta betekent letterlijk verborgen open rug en is eigenlijk de minst ernstige vorm maar wel de meest voorkomende vorm van Spina Bifida.. Het enige wat te zien kan zijn op de rug, is een bobbeltje, putje, kuiltje, rode vlek of een bosje haar. In sommige gevallen is er zelfs helemaal niets te zien. Vaak word deze vorm bij toeval ontdekt tijdens een CT-scan, Mri scan of foto van de rug.

Spina Bifida Aperta Meningocéle
Bij deze vorm van spina bifida is er behalve de open wervels, ook een uitpuiling van zachte ruggenmergvliezen die op de rug zichtbaar is. In de bobbel of blaas zit geen ruggenmerg maar vocht. Dit vocht noemt men ook wel liquor of hersenvocht. Het ruggenmerg en de hersenen zijn omgeven door liquor. De defecten die deze vorm van Spina met zich meebrengt zijn over het algemeen niet zo heel ernstig.

Spina Bifida Aperta Myelomenigocéle
Dit is de vorm die het meeste problemen geeft, maar helaas ook de vorm die het meeste voorkomt. In de céle op de rug bevinden zich naast liquor ook ruggenmerg en zenuwen. Deze ruggenmerg en zenuwen kunnen beschadigd zijn. Bij deze vorm is het helaas ook moeilijk vast te stellen waar het eigenlijke defect van de ruggenmerg nu exact zit. De céle kan heel laag zitten maar het eigenlijke defect wat de problemen kan geven kan een stuk hoger of in een gunstigere vorm ook lager liggen. Het is overigens in de meeste gevallen wel zo..hoe lager de Spina Bifida, hoe minder verlammings- verschijnselen of gevoelsverlies er op kan treden.

 

Oorzaak Spina Bifida

 

rugSpina Bifida ontstaat in ongeveer de eerste drie a vier weken na de bevruchting door een fout in de aanleg van de ruggenwervels en het ruggenmerg. Hierbij hebben een of meerdere opeenvolgende wervels zich niet goed gesloten en is er aan de rugzijde een opening in de wervelkolom ontstaan.

De ruggengraat, ook wel wervelkolom genoemd, vormt met de spieren de belangrijkste steun voor het lichaam. De ruggengraat bestaat uit een aantal botjes, wervels genaamd, die er verbonden zijn door gewrichten. Deze zorgen ervoor dat de rug kan bewegen. Iedere wervel in het ruggengraat heeft in het midden een gat. Door deze gaten loopt van boven naar beneden een dun “koord” dat bestaat uit teer zenuwweefsel.

Het achter deze opening liggende zenuwweefsel wordt dus niet beschermt door het harde bot van de wervels.Hierdoor heeft het zich niet goed kunnen ontwikkelen waardoor het beschadigd kan zijn. Vaak is het door de opening naar buiten gekomen. Als dan ook de huid op deze plaats ontbreekt ligt het zenuwstelsel geheel bloot en is van buitenaf zichtbaar.
De grootte van de opening en de plaats waar deze zich bevind is belangrijk. Meestal zit de afwijking onder in de rug, bij de lendewervels, maar de afwijking kan ook voorkomen ter hoogte van het juist hoogte van het heiligbeen of bij de borstwervels.

Dit bepaalt de vorm van de Spina Bifida en de ernst van de handicap. Er zijn verschillende vormen van Spina Bifida en de mate van de handicap kan variëren van licht tot zeer ernstig. Veel kinderen met Spina Bifida hebben moeilijkheden met lopen. En krijgen hiervoor beugeltjes of aangepaste schoentjes. Of in het ergste geval een rolstoeltje. De artsen kunnen van tevoren -redelijk- bepalen of een kind wel of niet zal gaan lopen.

Er zijn natuurlijk altijd uitzonderingen.!!!

 

Oorzaken en Erfelijkheid

Er zijn al heel veel onderzoeken verricht en nog steeds is men bezig met onderzoeken naar de oorzaak van Spina Bifida. In elk geval is het zeker dat het niet kan ontstaan door iets wat de ouders hebben gedaan, omdat Spina ontstaat tijdens de eerste vier weken na de bevruchting. In de meeste gevallen weet de vrouw nog niet eens dat ze zwanger is. De eigenlijke oorzaken van spina zijn nog steeds niet bekend, Er zijn wel een paar factoren die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van spina bifida. De kans op een neurale-buisdefect is klein. Wel hebben sommige vrouwen een hogere kans op een kind met een neurale-buisdefect. Enkele cijfers hierover zijn bekend :

  •  Eerder kind heeft een neurale-buisdefect. (kans herhaling 1:50
  • Herhalingskans 3e kind met Neuraal buis defect
  • Als één van de ouders heeft open ruggetje . (kans op herhaling 1:50]
  • Ouder, broer of zus heeft neurale-buisdefect. (kans op herhaling 1:200
  • Als er meerdere gevallen voorkomen bij familieleden van één van de ouders.
  • Als de moeder medicijnen slikt tegen epilepsie.
  • Als de moeder suikerziekte heeft.

Spina Bifida is deels te voorkomen door het slikken van foliumzuur. Dit is een soort vitamine die ervoor zorgt dat in de eerste vier weken van de zwangerschap de neuraalbuis (ruggengraat en ruggenmerg) zich goed aanlegt. Aangeraden word om foliumzuur te gaan slikken als je van plan bent om zwanger te raken dus vanaf het moment dat je daadwerkelijk stopt met anticonceptiemiddelen.. maar ook tijdens de eerste acht tot tien weken van je zwangerschap. Foliumzuur kan spina bifida helpen voorkomen maar het echte bewijs hiervoor is nog niet geleverd. Op dit moment zijn er nog steeds onderzoeken lopende naar het ontstaan van spina Bifida en de oorzaak ervan. Ook proberen ze een medicijn te vinden waardoor het aantal spina bifida kan verminderen. Spina bifida voorkomen is vrijwel onmogelijk. Het ontstaan ervan is namelijk van meerdere factoren afhankelijk. Het is wel aangetoond dat het slikken van foliumzuur voor en na de bevruchting de kans op spina bifida verkleint.

Er zijn een aantal mogelijkheden om tijdens de zwangerschap een open ruggetje te constateren.

20-weken echo.
Deze wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Met de 20-weken echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Hoe groot is de kans dat een aangeboren lichamelijke afwijking die het kind heeft, ontdekt wordt? Dit is afhankelijk van de afwijking. Bijvoorbeeld: de kans dat een open ruggetje ontdekt wordt, is ongeveer 90 op de 100.
Let op : De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen kunnen worden gezien.

Vruchtwaterpunctie.
Bij een vruchtwaterpunctie wordt via een naald vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. Cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking. Vruchtwateronderzoek vindt gewoonlijk plaats bij een zwangerschapsduur van ongeveer 16 weken.De uitslag is meestal binnen 14 dagen bekend

Uitgebreidde echo
Uitgebreid echoscopisch onderzoek om te beoordelen of er sprake is van aangeboren afwijkingen gebeurt meestal bij een zwangerschapsduur van ongeveer 18-20 weken. Vóór die tijd is het kind te klein. Sommige grote afwijkingen zoals een niet-aangelegd schedeldak zijn al bij 12-14 weken zichtbaar. Uitgebreid echoscopisch onderzoek is ook op een later tijdstip van de zwangerschap mogelijk.Bij een uitgebreid echoscopisch onderzoek worden alle organen van het kind nauwkeurig bekeken. Ook de ledematen, het hoofd en de romp worden beoordeeld. Het onderzoek duurt ongeveer een half uur. Dit onderzoek gaat meestal in combinatie met een Tripletest rond de 16 a 18 week van de zwangerschap.

 

Behandeling en Begeleiding

Als het kindje geboren is word geprobeerd de rug zo snel mogelijk te sluiten. De rugsluitng word gedaan door een neurochirurg. Soms ook samen met een plastisch chirurg. Dit ligt mede aan de grootte van het defect. Tijdens de operatie worden de zenuwen als het ware weer op de juiste plaats gelegd. Daarna wordt de huid gesloten. Soms is de cele (open rug) zo groot dat er extra huid bij gebuikt moet worden.. en daar komt de plastisch chirurg aan de beurt. De operatie duurt ongeveer twee a drie uur. Mocht er tijdens die operatie ook nog een drain geplaatst worden dan is de duur van de operatie ongeveer drie en een half uur. Als na het sluiten van de rug geen complicaties optreden mag het kind na ongeveer anderhalf tot drie weken naar huis. Het is afhankelijk van de forsheid van het waterhoofdje (hydrocephalus zie hiervoor andere uitleg) of er wel of niet direct een drain geplaatst word.

Spina Bifida Teams bestaan uit een team van artsen die zich hebben gespecialiseerd in het behandelen van kinderen en/of volwassenen met Spina Bifida. Deze teams vind je in de grote universitaire en academische ziekenhuizen. Een Spina Bifida Team bestaat over het algemeen uit een Neurochirurg, Neuroloog, Orthopeet, Internist, Neuroloog, Maatschappelijk werkster , Kinderarts, Revalidatiearts, Internist, ,Uroloog en een incontinentieverpleegkundige.

  • Neurochirurg : Sluiting Rug, Drain plaatsing etc.
  • Neuroloog : Verlammingen en extra problemen zoals bijv. Epilepsie
  • Internist : Algehele controle. (wegen, meten, etc
  • Kinderarts: tot 18 jaar bij kinderarts, later naar internist
  • Revalidatie Arts : gespecialiseerd in revalidatie mogelijkheden.
  • Orthopeet : Behandelt steun- en bewegingsapparaat (botten, gewrichten, spieren, pezen en banden)
  • Uroloog : Alles wat met blaas en darm te maken heeft.

Een Spina Bifida team doet daarnaast veel in overleg met bijvoorbeeld een revalidatie centrum, maar ook met ergotherapeuten, fysiotherapeuten, logopediste, etc. Vaak is het behandelend team erg groot. Vooral als het om jongere kinderen gaat. Je vind Spina Bifida teams over het algemeen in de grote universitaire en academische ziekenhuizen. Enkele plaatsen waar een Spina Bifida team is gevestigd zijn.

  • UZL in Leiden
  • AMC in Amsterdam
  • EMC in Rotterdam
  • UMC in Utrecht
  • UMCG in Groningen
  • UMCN in Nijmegen
  • AZM in Maastricht
  • Isala Klinieken in Zwolle

 

Tijdens een Spina Bifida dag neem je plaats in een onderzoekskamer waarbij op 1 middag alle bovengenoemde artsen langskomen voor onderzoeken en controles.  Bij een Spina Bifida Ronde is eigenlijk het tegenover gestelde en ben jij degene die alle artsen bezoekt. Zij komen dus niet bij jou maar jij gaat naar de artsen toe.

 

Andere Neuraalbuis defecten

Spina Bifida is zoals ik al eerder vermelde een neuraalbuis defect. Ook hier zijn enkele zeldzamere vormen van Spina Bifida. Het meeste van deze vormen van Spina Bifida is helaas niet met het leven verenigbaar en deze kinderen sterven al kort na de geboorte. Hieronder een korte uitleg van deze zeldzamere gevallen van Spina Bifida.

Anencefalie  : Anencephalie (in de volksmond open schedeltje of kattenkopje genoemd) is in tegenstelling tot spinabifida niet verenigbaar met het leven. Deze kinderen sterven meestal enkele uren na de geboorte of worden levenloos geboren omdat hun hersenen door de céle niet goed ontwikkeld zijn. (zie anencephalie-info.org)

Encephalocéle  : Encephalocèle betekent letterlijk ‘hersenbreuk’. Kinderen met deze aandoening hebben bij de geboorte een spleet in de schedel. Die zit meestal aan de achterkant van het hoofd, net boven de nek. Door de spleet steekt een stukje van de hersenen en het hersenvlies naar buiten. (zie amojager.web-log.nl )